4차원 초음파
4차원초음파는 태아외관에 대하여 입체영상을 제공하여 태아와의 유대감을 증진시키며 또한 안면, 사지 등의 기형진단에 유용합니다.
단점으로 양수과소증, 태아의 움직임, 태아의 얼굴이 골반 깊숙이 있을 경우에는 정확한 영상을 얻기가 힘들며 반드시 명심해야할 것은 기존의 2차원 초음파검사에 부수적인 정보를 제공한다는 것입니다.
태아기형 정밀초음파
태아기형 정밀초음파는 기존 초음파검사와 달리 실시간대의 태아 입체영상, 고해상도의 화질로 정확한 태아기형을 발견할 수 있는 유용한 방법입니다.
정밀 초음파라하여 모든 태아기형을 진단할 순 없지만, 고성능 초음파기기를 이용하여 일반적인 기형뿐만 아니라 태아의 신경계, 심장, 골격계 전반에 걸친 기형의 여부를 조기에 검사할 수 있습니다.
또한 고위험 임신의 경우 색도플러 검사(Color doppler velocimetry)로 임신예후 측정의 기능적 평가에 도움을 받을 수 있습니다.
- 기형아 출산의 경험이 있거나 가족 중에 기형아 출산이 있었던 경우
- 약물, 방사선 등 기형원에 노출되었던 산모
- 기형아 혈액섬사상 이상이 있었던 경우
- 당뇨병, 임신중독증, 자궁 내 태아 발육 부전 등 고위험 임신인 경우
- 양수양이 많거나 적은 경우
- 기형아에 대한 두려움이나 불안감이 심한 경우
태아의 혈류와 자궁태반혈류계 상태를 파악하여 태아의 건강상태를 파악하는 중요한 방법입니다.
태아발육부진, 임신성당뇨, 임신중독증 등 고위험임신에서 불량한 임신예후를 예측할 수 있으며 또한 분만시기, 분만방법 등을 결정하는데 도움을 받을 수 있습니다.
기형아 혈액검사
기형아 혈액검사는 임신중기 차세대 산전검진, 쿼드검사를 통하여 트리플검사에 한가지 물질을 추가하여 4가지 물질을 분석하는 검사입니다.
기존의 다운증후군 및 신경관 결손의 여부를 알아보기 위한 산전검진 방법은 3가지 물질을 분석하는 트리플 (Triple)검사였습니다.
쿼드 (Quad)검사는 트리플 (Triple)검사에 한가지 물질을 추가하여 4가지 물질을 분석함으로써, 다운증후군 검출율을 획기적으로 높여 임신중기 검진 중 가장 호율적인 검사로 평가받고 있습니다.
기존 트리플 (Triple)검사와 어떤 차이가 있나요?
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트리플 (Triple)검사 |
쿼드 (Quad)검사 |
| 검사항목 |
태아단백 (AFP)
생선자극호르몬 (hCG)
비포합형에스트리올 (uE3)
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태아단백 (AFP)
생선자극호르몬 (hCG)
비포합형에스트리올 (uE3)
인히빈 A (Inhibun-A)
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| 대상질환 |
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| 호율성 |
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유전 검사
유전 검사는 취약 X증후군 선별검사를 통하여 유전성 정신지체를 자세하게 알아볼 수 있는 검사입니다.
취약 X증후군 (Fragile X syndrome)은 다운증후군 (Down syndrome) 다음으로 가장 흔한 정신지체 질환이고, 유전성 정신지체의 가장 흔한 질홥입니다.
이 질환은 정신지체, 행동이상, 귀가 크고 긴 얼굴과 큰 고환 등 신체적 이상을 특징으로 하는 X염색체 유전질환입니다.
산전 기형아 검사는 다운증후군, 에드워드 증후군 등을 선별하는 검사이며, 취약 X증후군 검사와는 검사대상이 다릅니다.
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취약 X증후군
(Fragile X syndrome) |
산전 기형아 선별 검사
(Triple & Quad Test) |
| 대상질환 |
취약 X증후군 |
신경관 결손 및 다운, 에드워드 증후군 |
| 정신지체 발생빈도 |
2위 |
1위 |
| 유전성 |
유전성 |
비유전성 (돌연변이) |
| 검사시기 |
임신전 또는 초, 중기 (9주 ~ 12주 권장) |
임신 중기 (14주 ~ 26주 권장) |
| 검출율 |
99% 이상 |
65 ~ 80% |
취약 X증후군에 이환된 남성의 경우 일반적으로 정신지체를 나타내고, 종종 특징적 신체양상 및 행동을 나타냅니다. 이환된 여성의 경우 비슷하나 보통 덜 심한 양상을 나타내는 것으로 알려져 있습니다.
취약 X증후군시 나타나는 정신지체의 정도는 다양하지만 대개 중증도에서 중증의 정신지체를 보이며 IQ는 20 ~ 50 정도입니다
다른 발현 양상으로서 넓은 이마, 긴 얼굴, 상악전구증, 돌출된 큰 귀, 비대고환 등의 임상적 특징과 자폐증, 수학능력의 부족, 과민한 행동 등이 알려져 있습니다.
그러나 신체 증후는 특징적이거나 일정하지 않고 대개 아동기를 지나서 나타나게 됩니다.
1 신체적
- 두드러진 턱과 긴 얼굴, 돌출된 큰귀
- 높은 아치 모양의 구개(입천장)
- 사춘기 이후에 주로 보이는 거대 고환
2 지능장애
- 말의 지연, 학습장애, 수학능력의 부족
- 주의력 결핍 (약 80%)
- 자폐증, 과인행동 (Hyperactiviti)
남아IQ : 35 ~ 50 (80%)
여아IQ : 70 ~ 85 (50%)
취약 X증후군 선별검사는 태아가 아닌 여성에 대한 검사이기 때문에 임신전, 임신후 어느 시기라도 검사가 가능하나 검사의 권장시기는 임신초 (9~12주)입니다.
선별검사는 산모의 혈액을 채취하여 DNA를 추출한 후 분석 (Sequencing)을 시행합니다.
취약 X증후군 선별검사를 시행한 후, 취약 X증후군이 의심되는 경우에는 정밀검사 (Southernblot analysis)를 통하여 취약 X증후군을 확진합니다.
취약 X증후군은 X염색체의 끝부분에 위치한 일부유전자 (CGG)가 비정상적으로 반복되면서 뇌세포에 영향을 미쳐 기능저하를 일으키기 때문에 유전자 (CGG)의 반복횟수를 측정합니다.
정상인의 반복횟수는 5 ~ 44회 정도이며 취약 X증후군인 경우 유전자 (CGG)의 반복횟수는 200회이상으로 알려져 있습니다.
| 5 ~ 44회 |
정상 |
| 45 ~ 54회 |
Grey zone (경계역, 불안정한 상태) |
| 55 ~ 200회 |
Premutation (보인자) |
| 200회 이상 |
Fragile X syndrome |
어머니 (산모)가 정상인데도 검사를 해야하나요?
취약 X증후군은 유전성 정신지체의 약 3%로 적지 않은 빈도를 보입니다.
또한 겉으로는 정상이지만 취약 X증후군 보인자인 경우 취약 X증후군 아이가 태어날 수 있습니다.
이러한 위험을 사전에 예견하기 위해 정상인 어머니라도 취약 X증후군 선별검사를 받으시는 것이 좋습니다.
